Che tumori sono ereditari?

Tumori ereditari: quando la predisposizione genetica aumenta il rischio di cancro

Alcuni tipi di tumore sono associati a predisposizioni genetiche ereditarie, ovvero a mutazioni trasmesse dai genitori che aumentano il rischio di sviluppare la malattia nel corso della vita. Le mutazioni genetiche coinvolte in questi tumori ereditari possono essere presenti in geni specifici e aumentare la suscettibilità a specifici tipi di cancro.

Tumori al seno e al colon-retto tra i più comuni

Tra i tumori ereditari più comuni figurano il cancro al seno e il cancro al colon-retto. Nel caso del cancro al seno, le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono associate a un rischio maggiore di sviluppare la malattia. Queste mutazioni sono responsabili di circa il 10-15% dei casi di cancro al seno.

Per quanto riguarda il cancro al colon-retto, le mutazioni nei geni HNPCC e FAP sono associate a un rischio aumentato. Queste mutazioni sono responsabili di circa il 5-10% dei casi di cancro al colon-retto.

Ereditarietà e rischio

È importante sottolineare che la presenza di una mutazione genetica associata a un tumore ereditario non implica necessariamente lo sviluppo della malattia. Tuttavia, queste mutazioni aumentano significativamente il rischio rispetto alla popolazione generale. Ad esempio, le donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2 hanno un rischio del 60-80% di sviluppare il cancro al seno nel corso della vita.

Test genetici per la predisposizione

Esistono test genetici che possono essere utilizzati per identificare le mutazioni associate a tumori ereditari. Questi test vengono generalmente raccomandati a persone con una storia familiare di tumore al seno o al colon-retto o a coloro che presentano altri fattori di rischio.

Implicazioni per la prevenzione e il trattamento

La conoscenza della predisposizione genetica a un tumore può avere implicazioni significative per la prevenzione e il trattamento. Per le persone ad alto rischio, possono essere raccomandate misure preventive come mammografie più frequenti o colonoscopie. Inoltre, la conoscenza della predisposizione genetica può guidare le decisioni terapeutiche, come l’uso di farmaci mirati o interventi chirurgici preventivi.

In conclusione, i tumori ereditari rappresentano una percentuale significativa dei casi di tumore e sono associati a mutazioni genetiche specifiche. La comprensione del ruolo delle predisposizioni genetiche è fondamentale per lo screening, la prevenzione e il trattamento efficaci del cancro.