Angelina Jolie ha mutazioni nei geni Brca1 e Brca2?

Angelina Jolie e l’ombra del BRCA1: una scelta coraggiosa per la prevenzione

Il caso di Angelina Jolie ha portato all’attenzione mondiale il tema delle mutazioni genetiche e della predisposizione al tumore al seno e alle ovaie. L’attrice, infatti, ha ereditato una mutazione del gene BRCA1, la stessa che ha colpito sua madre, Marcheline Bertrand, morta a 56 anni a causa di un cancro ovarico. Questa mutazione specifica, presente nel suo patrimonio genetico, aumenta significativamente il rischio di sviluppare queste neoplasie.

Ma cosa significa avere una mutazione del gene BRCA1? Questo gene, insieme al BRCA2, svolge un ruolo cruciale nella riparazione del DNA danneggiato all’interno delle cellule. In pratica, funziona come un “guardiano del genoma”, impedendo la proliferazione incontrollata delle cellule e la formazione di tumori. Quando il gene BRCA1 è mutato, la proteina che codifica non funziona correttamente, compromettendo l’intero meccanismo di riparazione del DNA. Di conseguenza, le cellule con DNA danneggiato possono sopravvivere e moltiplicarsi, aumentando drasticamente il rischio di sviluppare un tumore, in particolare al seno e alle ovaie.

La scelta di Angelina Jolie di sottoporsi a una doppia mastectomia preventiva e, successivamente, all’asportazione delle ovaie e delle tube di Falloppio, è stata dettata proprio dalla consapevolezza di questo rischio elevato. Una decisione coraggiosa, che ha acceso i riflettori sull’importanza della diagnosi precoce e della prevenzione, soprattutto nei casi di familiarità con queste patologie.

La storia di Angelina Jolie ha contribuito a sensibilizzare l’opinione pubblica sull’esistenza di test genetici che permettono di individuare la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. È importante sottolineare che non tutte le donne portatrici di queste mutazioni svilupperanno necessariamente un tumore, ma il rischio è significativamente maggiore rispetto alla popolazione generale. La consulenza genetica, in questi casi, è fondamentale per valutare il rischio individuale e definire il percorso di prevenzione più appropriato, che può includere controlli più frequenti, terapie farmacologiche preventive o, come nel caso di Angelina Jolie, la chirurgia profilattica.

La sua testimonianza ha aperto un dibattito importante sulle scelte difficili che le donne portatrici di queste mutazioni si trovano ad affrontare, sottolineando l’importanza dell’informazione, della prevenzione e del supporto medico e psicologico. Un messaggio di forza e consapevolezza che ha contribuito a rendere il tema della predisposizione genetica ai tumori meno tabù e più accessibile a tutti.

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